Описание болезни
Недуг не поддается лечению, и его происхождение остается загадкой. Врачи не могут точно определить, кто и когда может заболеть боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Известно, что в мире около 350 тысяч пациентов, из них 8,5 тысяч в России. Каждый год регистрируется примерно два новых случая на 100000 человек.
Болезнь чаще затрагивает людей старше 40 лет, но известны случаи более раннего начала. Дети не страдают БАС. По статистике, мужчины подвержены этой болезни чаще, чем женщины.
Большинство диагнозов ставится в возрасте от 50 до 70 лет. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет около двух с половиной лет. Однако диагноз обычно устанавливается спустя год или более после начала болезни, поэтому пациенты могут жить около пяти лет с уже установленным БАС. Лишь 5% больных доживают до десяти лет.
Болезнь прогрессирует медленно, но ее последствия неизбежны. Поражается кора головного мозга, спинной мозг подвергается дегенеративным изменениям, нарушаются функции черепно-мозговых нервов, что приводит к разрушению мышечной системы. В результате гибели нейронов у пациента развивается паралич, происходит полная атрофия мышц, отказывает дыхательная мускулатура, что может привести к удушью.
Для поддержания жизни пациентам необходима постоянная помощь специалистов различных направлений, а на последних стадиях заболевания требуется сложное и дорогостоящее оборудование.
Специальная помощь становится необходимой уже на этапе диагностики. Не все врачи имеют опыт работы с БАС, так как его симптомы могут быть разнообразными и изменчивыми.
Врачи отмечают, что БАС, или боковой амиотрофический склероз, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны в головном и спинном мозге. Это приводит к постепенной потере мышечной силы и координации, что в конечном итоге может привести к параличу. Специалисты подчеркивают, что точные причины возникновения БАС до сих пор не установлены, однако генетические факторы и воздействие окружающей среды могут играть значительную роль. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода в лечении, так как это может существенно улучшить качество жизни пациентов. Несмотря на отсутствие радикального лечения, поддерживающая терапия и реабилитация могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и облегчить симптомы.
Причины возникновения
Точные причины заболевания остаются неясными. Существуют гипотезы о генетических мутациях, которые могут быть связаны с болезнью. Хотя некоторые из них уже выявлены, предполагается, что их больше, чем известно.
Выделяют две основные формы заболевания: спорадическую и семейную.
Семейную форму можно заподозрить, если у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, серьезных депрессий или самоубийств. Генетическое тестирование может подтвердить это предположение, но не всегда дает точный результат.
Читайте также:
Спорадический БАС возникает без видимой причины, его происхождение остается загадкой.
| Симптом | Возможная стадия БАС | Замечания/Дополнительная информация |
|---|---|---|
| Мышечная слабость в руках или ногах | Ранняя | Может быть несимметричной, постепенно прогрессирует |
| Трудности с речью (дизартрия) | Средняя | Затруднения с артикуляцией, невнятная речь |
| Трудности с глотанием (дисфагия) | Средняя-поздняя | Повышенный риск аспирации (попадания пищи в дыхательные пути) |
| Мышечные спазмы и судороги | Любая стадия | Интенсивность и частота могут варьироваться |
| Потеря веса | Средняя-поздняя | Связана с трудностями с глотанием и уменьшением мышечной массы |
| Затруднения с дыханием | Поздняя | Может потребоваться искусственная вентиляция легких |
| Изменения в эмоциональном состоянии (например, депрессия, апатия) | Любая стадия | Связано с болезнью и ее последствиями |
| Когнитивные нарушения (в некоторых случаях) | Любая стадия | Может варьироваться от легких до тяжелых |
| Полная потеря двигательной функции | Терминальная стадия | Требуется круглосуточный уход |
Начало болезни
От появления первых симптомов до установления диагноза проходит от одного года до полутора лет, согласно международной практике. Первые признаки заболевания часто нечеткие и едва заметные, а также достаточно «безопасные», что заставляет пациентов, даже осведомленных о БАС, сомневаться в наличии заболевания.
Важно отметить, что после появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко: страдает лишь часть нейронов, а здоровые клетки компенсируют их функции. Со временем количество поврежденных клеток увеличивается, и здоровые начинают испытывать трудности, что приводит к ухудшению состояния пациента.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее заболевание, которое поражает моторные нейроны, отвечающие за движение мышц. Люди, столкнувшиеся с этим диагнозом, часто описывают его как тяжелое испытание, как для пациентов, так и для их близких. Многие отмечают, что на начальных стадиях симптомы могут быть незаметными: легкая слабость в руках или ногах, трудности с речью. Однако со временем болезнь прогрессирует, и пациенты теряют способность контролировать свои движения, что приводит к полной зависимости от окружающих.
Обсуждая БАС, люди подчеркивают важность поддержки и понимания со стороны общества. Часто звучат призывы к повышению осведомленности о заболевании, так как многие не знают о его существовании и последствиях. В то же время, несмотря на сложность диагноза, многие пациенты и их семьи находят силы в объединении, поддержке друг друга и стремлении к качественной жизни. БАС становится не только медицинской, но и социальной проблемой, требующей внимания и ресурсов для исследования и помощи.
Симптомы
Первые признаки бокового амиотрофического склероза (БАС) разнообразны и могут проявляться по-разному. Не обязательно, чтобы все симптомы возникали у каждого пациента или в определенной последовательности. Однако наличие одного или нескольких из этих признаков требует обращения к врачу.
Таблица. Симптомы БАС.
| Проявление симптома | Описание |
|---|---|
| Мышечные сокращения | Один из первых симптомов. Мышцы под кожей непроизвольно сокращаются, напоминая тики. Эти сокращения возникают из-за проблем с мышечной тканью и могут сначала проявляться в ограниченных областях, а затем распространяться. |
| Слабость и скованность мышц | Повреждение нейронов снижает количество сигналов к мышцам, что приводит к их атрофии и снижению активности. Слабость может усиливаться при недостаточном питании, что часто наблюдается у пациентов с БАС из-за проблем с глотанием. Это может вызывать потерю равновесия и затруднения при передвижении. |
| Спазмы | Спазмы возникают внезапно и сопровождаются сильной болью. Они могут проявляться в любой части тела и ограничивать подвижность. |
| Боль | Боль может возникать не только из-за спазмов, но и по другим причинам, например, из-за сжатия кожи. Само заболевание БАС не вызывает болевых ощущений, боль связана с его побочными проявлениями. |
| Быстрая утомляемость | Утомляемость связана с атрофией мышц. Для поддержания их активности требуется больше энергии, и при недостаточном питании человек быстро устает и не может заниматься привычной деятельностью. |
| Трудности с глотанием | Этот симптом возникает при поражении мышц гортани, что затрудняет процесс глотания. Рацион становится неполным, может начаться обезвоживание. Пациентам часто требуется кормление и питье через трубку. |
| Скапливание слюны | Связано с трудностями при глотании. Слюна и мокрота могут скапливаться во рту и вытекать наружу. Пациент может не осознавать этого, а если и замечает, то не может ничего с этим сделать. |
| Удушье и кашель | У пациента могут возникнуть удушье и кашель, если еда или слюна попадают в дыхательные пути. На поздних стадиях болезни, когда дыхательные мышцы почти полностью парализованы, пациенту необходимы аппараты для дыхания. |
| Проблемы с речью | Когда мышцы гортани почти перестают функционировать, пациент теряет возможность говорить. В течение некоторого времени он может общаться письменно или жестами, а также использовать компьютер. В конечном итоге остается только зрительный контакт. |
| Психоэмоциональные изменения | Частые изменения настроения, проблемы с памятью, трудности в общении из-за неспособности подбирать слова, а также депрессивные и агрессивные состояния, которые сложно контролировать. |
Важно! По статистике, если не оказывать помощь пациентам с БАС, их жизнь после появления первых признаков может составлять от полутора до пяти лет. При оказании помощи жизнь больного может быть значительно продлена, а в редких случаях болезнь может даже отступить. Хотя такие случаи исключительны, они имеют место. Исследования излечившихся пациентов продолжаются, чтобы выяснить причины их выздоровления, но пока без успеха.
Диагностика БАС
Сложность диагностики бокового амиотрофического склероза (БАС) заключается в его незаметном начале и разнообразии проявлений у пациентов. Начальные симптомы часто игнорируются, что затрудняет раннюю диагностику.
БАС часто выявляется, когда пациенты обращаются к врачам по другим причинам.
На ранних стадиях БАС могут возникать следующие жалобы:
- Трудности с поддержанием равновесия, частые спотыкания и падения.
- Проблемы с мелкой моторикой из-за атрофии мышц пальцев и кистей.
- Предметы выпадают из рук из-за ослабления мышц плечевого пояса.
- Затруднения при поворотах головы и тела – ослаблены ключичные и плечевые мышцы.
- Проблемы с речью (медленная и тягучая) – затрагиваются мышцы лица и шеи.
- Частые мышечные судороги, особенно в икрах.
- Онемение конечностей, ощущения «мурашек» и подергивания под кожей.
Диагностика БАС затруднена из-за его низкой распространенности и незначительных начальных симптомов, которые могут указывать на другие заболевания. У БАС нет специфических признаков, и проявления могут варьироваться у разных пациентов.
Если педиатр подозревает БАС, он направляет пациента к неврологу для обследования, которое может проводиться как амбулаторно, так и стационарно.
Для получения информации о лечении БАС, симптомах и этапах развития заболевания, вы можете ознакомиться с нашей статьей.
Кровь
Для анализа проверяют уровень креатинкиназы. Этот фермент вырабатывается при разрушении мышечной ткани. Повышенный уровень не всегда свидетельствует о наличии заболевания.
ЭНМГ
Электронейромиография (ЭНМГ) — метод, который с помощью тонких игл измеряет уровень нервных импульсов в мышцах. Показатели у здоровых и неактивных мышц различаются. Этот метод важен для диагностики заболеваний, так как позволяет выявить начальные стадии мышечной атрофии и зафиксировать скорость передачи импульсов.
ТМС
Недавнее исследование транскраниальной магнитной стимуляции позволяет оценить состояние и уровень двигательной активности нейронов головного мозга. Процедуру можно выполнять одновременно с нейромиографией.
МРТ
Метод используется для диагностики заболеваний нервной системы, не связанных с БАС. Он помогает выявить инсульты, повреждения спинного мозга, опухоли, а также болезни Альцгеймера, Паркинсона, рассеянного склероза и другие для их исключения.
Дополнительно
Могут быть рекомендованы и другие методы, такие как пункция поясницы и биопсия мышц. Решение принимает невролог, основной врач при установленном диагнозе. Однако пациент с амиотрофическим склерозом нуждается в помощи команды врачей и поддержке родственников или сиделок для обеспечения достойного качества жизни.
Лечение и поддержание жизнедеятельности
Лекарств, способных вылечить боковой амиотрофический склероз (БАС), не существует. Однако в последние годы активно развиваются доклинические исследования, демонстрирующие обнадеживающие результаты и дающие надежду на создание эффективных медикаментов.
Два года назад был зарегистрирован препарат для миодистрофии Дюшенна. Хотя это заболевание отличается от БАС, оно имеет схожие симптомы и является генетическим. Миодистрофия затрагивает преимущественно мальчиков, а не взрослых. Одна из мутаций, связанная с этим заболеванием, теперь лечится с помощью «Нусинерсена».
БАС представляет собой серьезное испытание для пациентов и их семей. Заболевшим требуется постоянный уход, и многие не знают, как правильно заботиться о таких пациентах.
-
Читайте также:
Помощь предоставляют фонды, созданные по всему миру. Эти организации занимаются сбором средств на дорогостоящее оборудование для улучшения качества жизни больных, а также организуют мероприятия, семинары и обучающие курсы для родственников по вопросам специального ухода.
Заболевание требует значительных затрат на медицинское оборудование и техническую поддержку. Необходимы инвалидные коляски, специальные кровати, откашливатели (стоимость одного из них может достигать 500000 рублей), аппараты ИВЛ, коммуникаторы, компьютеры, подъемники и потолочные системы. В хосписах отсутствуют условия для содержания пациентов с БАС, поэтому все необходимое оборудование устанавливается на дому.
Что касается лечебного процесса, он сосредоточен на продлении жизни пациента и улучшении ее качества.
- Из препаратов назначается только «Рилузол», который является БАДом, а не медикаментом. Его не назначают российские врачи, так как он не зарегистрирован в России, тогда как в Европе и США доступен.
- Существует множество лекарств для лечения дыхательных нарушений и противокашлевых средств, но они эффективны только на начальном этапе. В дальнейшем потребуется неинвазивная вентиляция легких, а затем инвазивная – установка аппарата, который будет помогать пациенту дышать или выполнять эту функцию за него.
- Нетрадиционная медицина включает мануальные техники, апи-, арома-, рефлексо- и другие терапевтические методы.
- Для поддержки равновесия в начале используются ходунки, затем – инвалидная коляска. Для лежания (и вставания, пока это возможно) применяется специальная кровать.
- Чтобы избежать захлебывания слюной, используется слюноотсос. При параличе глоточных мышц начинается энтеральное питание.
- Когда пациент теряет возможность говорить (хотя у некоторых речевые функции могут сохраняться до самой смерти, хоть и в измененном виде), ему понадобятся устройства для общения.
Все симптомы БАС можно успешно облегчить, значительно улучшая качество жизни пациента. Да, дорогостоящее оборудование, круглосуточный уход и забота ложатся на плечи близких, а также осознание больным своей неизбежной судьбы. Однако диагноз БАС не является приговором для тысяч людей, которые ежедневно борются с этой болезнью и живут с ней более десяти лет, вопреки статистике.
Видео – 17 лет с БАС
Вопрос-ответ
Что такое БАС простыми словами?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническое дегенеративное заболевание ЦНС (центральной нервной системы). Пациенты страдают прогрессирующим параличом мышц. Позже возникают трудности с глотанием, разговором или дыханием. Во многих случаях БАС приводит к смерти.
Как понять, что у тебя БАС?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) может проявляться различными симптомами, такими как прогрессирующая слабость мышц, затруднения с речью, глотанием и дыханием, а также мышечные спазмы и подергивания. Если вы замечаете у себя устойчивое ухудшение мышечной силы или координации, особенно в руках и ногах, стоит обратиться к врачу для диагностики и исключения других заболеваний.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о БАС (боковом амиотрофическом склерозе) из надежных источников, таких как медицинские сайты и публикации. Это поможет вам лучше понять природу заболевания и его симптомы.
СОВЕТ №2
Обратитесь к врачу при первых признаках заболевания, таким как слабость мышц, затруднения с движением или речью. Ранняя диагностика может значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с другими людьми, страдающими от БАС, через группы поддержки или онлайн-сообщества. Это может помочь вам получить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.
СОВЕТ №4
Обсудите с медицинскими специалистами возможности реабилитации и физиотерапии. Эти методы могут помочь сохранить физическую активность и улучшить общее состояние здоровья на протяжении болезни.
