Диагноз БАС — что это и как с ним жить?

Причины развития БАС

На протяжении долгого времени механизмы развития бокового амиотрофического склероза (БАС) оставались загадкой, но исследования помогли собрать важные данные. Формирование болезни связано с мутациями, нарушающими рециркуляцию белков в нервных клетках головного и спинного мозга, что приводит к утрате их регенерации и нормального функционирования.

БАС имеет две формы: наследственную и спорадическую. Наследственная форма наблюдается у людей с отягощенной семейной историей, когда у близких родственников были случаи БАС или лобно-височной деменции. Спорадическая форма, встречающаяся у 90-95% пациентов, возникает по неясным причинам. Исследования указывают на возможную связь между механическими травмами, службой в армии, физическими перегрузками и воздействием токсичных веществ, однако точные причины БАС не установлены.

Интересный факт: самым известным человеком с БАС является физик Стивен Хокинг. У него заболевание начало развиваться в 21 год, и на сегодняшний день ему уже 76 лет. Единственная мышца, которую он контролирует, – это мышца щеки.

Врачи отмечают, что диагноз БАС (боковой амиотрофический склероз) представляет собой серьезное неврологическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере моторных нейронов. Это состояние затрагивает как верхние, так и нижние нейроны, что в конечном итоге приводит к мышечной слабости, атрофии и нарушению координации движений. Специалисты подчеркивают, что симптомы могут варьироваться от легкой слабости в конечностях до полной потери способности к движению. Несмотря на то что точные причины БАС до конца не изучены, генетические и экологические факторы могут играть значительную роль. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода к лечению, который может включать медикаментозную терапию, физиотерапию и поддержку со стороны специалистов.

Трудности диагностики бокового амиотрофического склероза (БАС) I Приглашаем на прямой эфир

Симптомы БАС

Как правило, заболевание выявляется в зрелом возрасте, чаще после 40 лет. Риск его возникновения не зависит от пола, возраста или этнической принадлежности. Редко встречается ювенильная форма болезни, проявляющаяся у молодых людей. На начальных этапах бокового амиотрофического склероза (БАС) симптомы отсутствуют, но вскоре появляются легкие судороги, онемение, подергивания и мышечная слабость.

Патология может затрагивать любую часть тела, но в 75% случаев начинается с нижних конечностей. Больной ощущает слабость в голеностопном суставе, что приводит к частым спотыканиям при ходьбе. Если симптомы проявляются в верхних конечностях, теряется сила и гибкость в кистях и пальцах. Конечности истончаются, мышцы атрофируются, и рука начинает напоминать птичью лапу. Характерным признаком БАС является ассиметричное проявление симптомов, когда они сначала развиваются на одной стороне тела, а затем переходят на другую.

Заболевание может проявляться в бульбарной форме, затрагивая речевой аппарат. Это приводит к трудностям с глотанием и сильному слюнотечению. Мышцы, отвечающие за жевание и мимику, поражаются позже, что приводит к утрате мимики лица – больной не может надуть щеки, двигать губами и иногда теряет способность держать голову. Постепенно патологический процесс охватывает все тело, вызывая полный парез мышц и обездвиживание. Боли у пациентов с БАС практически не наблюдаются, за исключением редких случаев, когда они возникают ночью из-за ограниченной подвижности и высокой спастичности суставов.

Таблица. Основные формы заболевания.

Указанные признаки являются усредненными, так как у каждого пациента с БАС симптомы проявляются индивидуально, что затрудняет выделение определенных признаков. Ранние симптомы могут быть незаметны как для человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и замедленность речи, которые обычно объясняются другими причинами.

Важно: когнитивные функции при БАС, как правило, не страдают. Умеренное ухудшение памяти и умственных способностей наблюдается лишь в половине случаев, что усугубляет общее состояние пациентов. Осознание своего положения и ожидание смерти могут приводить к тяжелым депрессиям.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического синдрома (БАС) сложна из-за редкости заболевания и трудностей в его отличии от других патологий.

При подозрении на БАС пациент должен обратиться к неврологу для назначения лабораторных и инструментальных исследований.

1. Анализы крови. Увеличение уровня фермента креатинкиназы, вырабатываемого при разрушении мышечной ткани, является ключевым показателем.
2. Электронейромиография (ЭНМГ). Этот метод позволяет оценить нервные импульсы в мышцах с помощью тонких игл. Исследуются мышцы конечностей и глотки, а изменения электрической активности могут быть заметны даже в состоянии покоя.
3. Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ используется для исключения других заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз, поскольку при БАС не наблюдается выраженных изменений в центральной нервной системе.
4. Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Этот метод оценивает функции нейронов головного мозга, отвечающих за двигательные функции.

Дополнительно могут применяться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования для более точной диагностики.

Для справки: Разрабатываются новые методы диагностики, которые помогут выявлять БАС на ранних стадиях. Установлена связь между заболеванием и повышением уровня белка p75ECD в моче, однако этот показатель пока не позволяет точно судить о развитии БАС.

Диагноз БАС (боковой амиотрофический склероз) вызывает множество вопросов и опасений у людей. Многие воспринимают его как приговор, ведь это заболевание связано с прогрессирующей потерей двигательных функций. Люди часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на качество жизни, как меняются отношения с близкими и как сложно смириться с неизбежными изменениями. Некоторые отмечают, что важна поддержка со стороны семьи и друзей, а также доступ к информации о заболевании. Важно понимать, что несмотря на сложность диагноза, многие пациенты находят силы бороться с болезнью, участвуют в исследованиях и поддерживают друг друга в сообществах. Обсуждение БАС помогает развеять мифы и повысить осведомленность о заболевании, что, в свою очередь, способствует лучшему пониманию и поддержке тех, кто с ним сталкивается.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы, причины, решение🙌

Лечение БАС

Терапевтические методы, способные полностью излечить боковой амиотрофический склероз (БАС), отсутствуют. Лечение направлено на продление жизни и улучшение ее качества. Единственный препарат, замедляющий прогрессирование заболевания, — «Рилутек». Он назначается пациентам, но его влияние на общее состояние минимально.

При болезненных мышечных спазмах применяются миорелаксанты и противосудорожные препараты, а при сильной боли — анальгетики, включая наркотические. У больных БАС часто возникают эмоциональные расстройства, такие как внезапный смех или плач без причины, а также депрессия. Для коррекции этих симптомов назначаются психотропные средства и антидепрессанты.

Для улучшения мышечного состояния и двигательной активности рекомендуются лечебная физкультура и ортопедические устройства, такие как шейные воротники и специальные захваты. Со временем пациенты теряют возможность передвижения, что требует использования инвалидных колясок и подъемников.

С прогрессированием заболевания ухудшается глотательная функция, что затрудняет прием пищи и может привести к дефициту питательных веществ. Для предотвращения этих проблем может быть установлена гастростома или введен зонд через нос. Ослабление мышц глотки приводит к потере возможности говорить, и для общения рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.

На последних стадиях БАС наблюдается атрофия диафрагмальных мышц, что затрудняет дыхание и вызывает недостаток кислорода, одышку и постоянную усталость. На этих этапах может потребоваться неинвазивная вентиляция легких с использованием аппарата и маски.

Для получения дополнительной информации о БАС можно ознакомиться с соответствующей статьей на нашем сайте.

Хорошие результаты в облегчении симптомов БАС показывают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют расслаблению мышц и снижению тревожности и депрессии.

Экспериментальные методы лечения БАС, такие как гормон роста и стволовые клетки, находятся на стадии исследования, и говорить о положительных результатах пока преждевременно.

Состояние пациентов с БАС во многом зависит от заботы и поддержки близких. Больные нуждаются в дорогостоящем оборудовании и круглосуточном уходе.

Прогноз

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) неблагоприятен — заболевание приводит к летальному исходу, чаще всего из-за паралича дыхательных мышц. Длительность жизни зависит от течения болезни и состояния организма. При бульбарной форме человек может умереть в течение 1-3 лет, иногда до потери двигательной активности. В среднем пациенты живут 3-5 лет: 30% доживают до 5 лет, лишь 10-20% — более 10 лет. Однако известны случаи, когда состояние пациентов стабилизировалось, и их продолжительность жизни стала сопоставима с жизнью здоровых людей.

На данный момент нет профилактических мер для предотвращения БАС, так как механизмы и причины его возникновения остаются неясными. При первых признаках БАС важно немедленно обратиться к неврологу. Раннее применение симптоматических методов лечения может увеличить продолжительность жизни на 6-12 лет и существенно улучшить качество жизни.

Боковой амиотрофический склероз

Видео — БАС (боковой амиотрофический склероз)

Вопрос-ответ

Как долго люди могут жить с БАС?

БАС чаще развивается у мужчин. Болезнь, как правило, дебютирует в возрасте 58–63 лет — при спорадической форме и в 47–52 года — при семейном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.

Как понять, что у тебя БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) может проявляться через ряд симптомов, таких как прогрессирующая слабость мышц, затруднения с речью и глотанием, мышечные спазмы и подергивания, а также потеря координации. Если вы заметили у себя эти симптомы, особенно если они усиливаются со временем, важно обратиться к врачу для диагностики и исключения других заболеваний.

Что такое БАС простыми словами?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническое дегенеративное заболевание ЦНС (центральной нервной системы). Пациенты страдают прогрессирующим параличом мышц. Позже возникают трудности с глотанием, разговором или дыханием. Во многих случаях БАС в течение нескольких лет приводит к смерти.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о БАС (боковом амиотрофическом склерозе) из надежных источников. Это поможет вам лучше понять заболевание, его симптомы и возможные методы лечения. Обратитесь к медицинским сайтам, научным публикациям и ресурсам, посвященным нейродегенеративным заболеваниям.

СОВЕТ №2

Обсудите свои опасения и вопросы с врачом. Если у вас есть подозрения на БАС или вы хотите узнать больше о заболевании, не стесняйтесь обращаться к специалистам. Они смогут дать вам профессиональные рекомендации и направить на необходимые обследования.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с сообществами людей, страдающих от БАС. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может оказать значительную эмоциональную поддержку и помочь вам узнать о новых подходах к лечению и реабилитации.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на свое психоэмоциональное состояние. Заболевание, такое как БАС, может вызывать стресс и тревогу. Рассмотрите возможность консультации с психологом или психотерапевтом, чтобы справиться с эмоциональными трудностями и улучшить качество жизни.